בדיקת שקיפות עורפית – 10 עובדות חשובות

10 עובדות חשובות על בדיקת שקיפות עורפית

1. בדיקת שקיפות עורפית היא בדיקת סקר, כלומר תוצאותיה מנבאות סיכוי סטטיסטי לתסמונת דאון ולא תוצאה חד משמעית, ויש צורך להשלים נוסף על השקיפות את בדיקת הסקר הביוכימי ובדיקת החלבון עוברי.
2. בדיקת שקיפות עורפית מבוצעת בעזרת אולטרה סאונד בלבד ואינה בדיקה פולשנית.
3. בבדיקת שקיפות עורפית ניתן לבצע גם הערכה של זרימות דם בלב העובר ובבטנו, ואפשר לראות את הפנים ואת עצמות האף של העובר.
4. חלון ההזדמנויות לביצוע בדיקת שקיפות עורפית הוא שבועות 13.6-11 להיריון, והתזמון המומלץ ביותר הוא בין שבוע 11.5 לשבוע 12.5.
5. בבדיקה נמדדת שכבת נוזל דקה שנמצאת בעורף של העובר. עובייה של השכבה יכול לרמוז על ליקויים גנטיים, חשש לתסמונת דאון או מומים בלב העובר ובמערכות גוף נוספות.
6. עובי הנוזל בעורף העובר נמדד במילימטרים, וכמות נוזל קטנה מאפיינת עוברים בריאים. תוצאה לא תקינה היא יותר מ-3 מ”מ נוזל באזור העורף.
7. שכבת הנוזל הנבדקת בבדיקת שקיפות עורפית נעלמת לקראת השבוע ה־15 להיריון.
8. בדיקת שקיפות עורפית היא חלק משלוש בדיקות שונות שמטרתן לנבא סיכון לתסמונת דאון. השתיים האחרות הן סקר ביוכימי טרימסטר ראשון המבוצע סמוך לשקיפות העורפית ולא יאוחר משבוע 13.6, ובדיקת חלבון עוברי המבוצעת בטרימסטר השני בשבועות 20-16 (שתיהן בדיקות דם).
9. מהימנות הערכת הסיכון לתסמונת דאון היא כ-95%, בשקלול תוצאות שלוש הבדיקות, גיל האם וגודלו של העובר. תוצאה העולה על 1:380 מעלה את הצורך בבירור גנטי – כלומר דיקור מי שפיר. (לחצי כאן למידע על בדיקת מי שפיר)
10. אם השקיפות העורפית אינה תקינה ואנו רוצים להגיע לאבחנה מיידית (ולא לחכות לשבוע 17 לפחות לבדיקת מי שפיר, אפשר לבצע סיסי שליה (ביופסיה של השליה).

מהי תסמונת דאון?

התסמונת קיבלה את שמה מן החוקר ג’ון לנגדון דאון, שתיאר אותה בשנת 1866. תסמונת דאון היא תסמונת גנטית מולדת הנובעת מליקוי בכרומוזומים: בכל תא מתאי הגוף מצויים 47 כרומוזומים במקום 46.

הלוקים בתסמונת דאון סובלים מעיכוב התפתחותי, מקשיים בדיבור ומהפרעות בריאותיות שונות. עודף המטען הגנטי גורם תופעות גופניות ושכליות אופייניות שנראות מרגע הלידה ומשפיעות על המשך החיים. 

מכיוון שברוב המקרים תסמונת דאון אינה תורשתית, הסיכון לגילוי עובר הלוקה בתסמונת דאון קיים אצל כל אישה, בכל גיל, אך ידוע שככל שהאם מבוגרת יותר עולה מידת הסיכון לתסמונת דאון.

אם אובחנה תסמונת דאון בעובר, ההחלטה על המשך ההיריון או הפסקתו היא החלטה של האישה בלבד. יש הבוחרות ללדת את הילד או הילדה, ויש המחליטות להפסיק את ההיריון.