בדיקת שקיפות עורפית

שקיפות עורפית היא אחת משלוש בדיקות המתבצעות במטרה להעריך את הסיכון ללידת תינוק/ת בעל/ת תסמונת דאון: שקיפות עורפית, סקר ביוכימי טרימסטר ראשון ובדיקת חלבון עוברי. השקיפות העורפית מבוצעת בעזרת אולטרה סאונד, ושתי הבדיקות האחרות הן בדיקות דם.

שקיפות עורפית היא בדיקת אולטרה סאונד שמבצעים בשבועות 13.6-11 להיריון, ומומלץ להגיע בפרק הזמן שבין שבוע 11.5 ל-12.5. במהלך הבדיקה גם מבצעים הערכה של זרימות דם בלב העובר ובבטן העובר, ונצפים הפנים ועצמות האף.

מה בודקים בשקיפות עורפית?

בעורפו של כל עובר יש שכבה דקה של נוזל. מדידת עובייה של שכבת הנוזל, בשקלול גודלו של העובר, יכולה לתת אינדיקציה על תסמונת דאון, ליקויים גנטיים אחרים, מומים בלב העובר או במערכות גוף נוספות. שכבת הנוזל נעלמת לקראת השבוע ה־15 להיריון, לכן תזמון בדיקת שקיפות עורפית חשוב ביותר.

עובי הנוזל נמדד במילימטרים. כמות נוזל קטנה מלמדת על עובר בריא, מכיוון שניקוז הנוזל תקין. אם הנוזל מצטבר ואינו מתנקז, עולה חשש לתסמונת דאון.

את הסיכון לתסמונת דאון מחשבים בעזרת שקלול גיל האם, גודלו של העובר ועובי הנוזל בעורף. תוצאת בדיקת השקיפות העורפית משוקללת עם תוצאות הסקר הביוכימי והחלבון העוברי. את הסקר הביוכימי מבצעים במהלך הטרימסטר הראשון, רצוי בצמוד למועד השקיפות עורפית ובכל מקרה לפני שבוע 14 להריון, ואת בדיקת החלבון העוברי בשבועות 19-16.

מהימנות הערכת הסיכון לתסמונת דאון היא כ-95%. תוצאה העולה על 1:380 היא אינדיקציה לבירור גנטי כלומר דיקור מי שפיר.

אבחנה סופית של תסמונות דאון היא בדיקור מי שפיר, ואפשר גם לבצע סיסי שליה (ביופסיה של השליה) אם השקיפות עורפית אינה תקינה ואנו רוצים להגיע לאבחנה מיידית.

דיקור מי שפיר מאפשר לגלות תסמונות נוספות הודות לשיטת הבדיקה המשתמשת בchromosomal microarray-, המוכר בשם צ’יפ גנטי, ואף יכול לגלות תסמונות נוספות במידת הצורך ולפי ייעוץ גנטי בבדיקה גנטית מורכבת הנקראת whole exome sequencing.

קיימת גם בדיקת דם הדומה למי שפיר הנקראת NIPT – non invasive prenatal test והיא בודקת דנ”א עוברי חופשי בדם האם. הבדיקה יכולה להגיעה לרזולוציה של 99.5% בגילוי או בשלילת תסמונות דאון. צריך לציין שהבדיקה אינה בדיקת אבחנתית אלא בדיקת סקר שנחשבת לטובה מאוד. כמו כן, בדיקת NIPT אינה יכולה לאבחן את התסמונות של צ’יפ גנטי או אקסום – זאת ניתן לאבחן רק במי שפיר או בסיסי שליה.

לתיאום תור/בדיקה התקשרי 077-996-4803