בטיחות, מקצועיות ושקט נפשי: כל מה שצריך לדעת על אבחון גנטי מתקדם – דיקור מי שפיר / סיסי שליה

תקופת ההריון היא מסע מרגש, מלא בציפייה ותקווה, אך לעיתים היא מלווה גם בחששות טבעיים לגבי בריאות העובר. הרצון להבטיח שהתינוק ייוולד בריא הוא המניע המרכזי של הורים רבים בביצוע בדיקות סקר ואבחון במהלך חודשי ההריון. בעוד שבדיקות האולטרה סאונד והדם מספקות הערכת סיכונים סטטיסטית, קיימת בדיקה אחת המעניקה תשובה אבחנתית ומדויקת כמעט לחלוטין לגבי המטען הגנטי של העובר. ההחלטה לבצע בדיקה פולשנית אינה פשוטה עבור אף אישה. היא דורשת הבנה מעמיקה של התהליך, הסיכונים והתועלות. כאשר מדובר בבריאות העובר ובבריאותך, בחירה ברופא מומחה, בעל ניסיון עשיר במיילדות וגינקולוגיה בכלל ובאולטרה סאונד בפרט, היא קריטית. ד”ר אורי ארליך, מנהל יחידת האולטרה סאונד בבית החולים מעיני הישועה ובעל קליניקה פרטית בתל אביב, מביא עמו ניסיון של שנים רבות וביצוע אלפי הליכים תחת הנחיית סונר קפדנית.

חשיבות האבחון הגנטי: למה לבצע את הבדיקה?

דיקור מי שפיר אשר מתבצע לרוב בין השבועות 16 ל-22+ להריון (טווח מומלץ בין שבוע 17ל 21 אך לעיתים  בשלבים מאוחרים יותר לפי צורך רפואי), מאפשרת לנו לבחון את הכרומוזומים של העובר בצורה ישירה. הנוזל העוטף את העובר מכיל תאים שנשרו מגופו וממערכת השתן שלו. תאים אלו מכילים את המטען הגנטי (DNA) של העובר. באמצעות שאיבה מבוקרת של מיעוט מהנוזל, ניתן לבצע מספר בדיקות גנטיות לעובר:

• בדיקת קריוטיפ (Karyotype): בדיקה זו סופרת את מספר הכרומוזומים ומזהה שינויים גסים במבנה שלהם, כגון תסמונת דאון (טריזומיה 21).
• הצ’יפ הגנטי (CMA): הטכנולוגיה הסטנדרטית כיום, המאפשרת סריקה ברזולוציה גבוהה פי 100 מהקריוטיפ. בדיקה זו מזהה חוסרים או עודפים מזעריים בחומר הגנטי אשר עלולים לגרום למומים, פיגור שכלי או אוטיזם.
• בדיקת אקסום (EXOME): איתור שינויים עדינים של אות בודד שהשתנתה ברצף הגנטי באזורים המקודדים לגנים בעובר (באקסון) וזאת בהשוואה לגנטיקה של ההורים אם ניתן. כך ניתן לאתר תסמונות שהורשו מההורים או תסמונות דה נובו (de novo) כלומר תסמונת שנוצרה רק בעובר ואינה קיימת אצל ההורים.  טרם בדיקת אקסום יבוצע יעוץ גנטי על ידי גנטיקאי. 
• בדיקת גנום (genome): בדומה לאקסום אך מבוצע מכלל הדנא ולא רק מהאזורים המוקדדים. הבדיקה עדיין לא מבוצעת כסטנדרט אך ניתנת לאחר יעוץ גנטי יחודי וליווי גנטי.

נשים רבות בוחרות לבצע דיקור מי שפיר פרטי כדי להבטיח לעצמן את היד המקצועית והמנוסה ביותר, ולקבל את השקט הנפשי המקסימלי לגבי תוצאות האבחון. בחירה במסגרת פרטית מאפשרת שליטה מלאה על זהות הרופא המבצע, זמינות תורים גבוהה ויחס אישי ומכיל לאורך כל הדרך.

כיצד מתבצע ההליך בפועל?

החשש מהבדיקה הוא טבעי ומובן, אך חשוב לדעת כי מדובר בהליך מהיר, המתבצע בתנאים סטריליים קפדניים ותחת בקרת אולטרה סאונד רציפה. ד”ר אורי ארליך, אשר התמקצע בביצוע סקירות מערכות ודיקורים במהלך עבודתו בבתי החולים איכילוב ומעייני הישועה, מקפיד על פרוטוקול בטיחות מחמיר. כמו כן טרם הדיקור תקיימי שיחה עם דר ארליך על מהות הבדיקה ודרך הבדיקה. השיחה מפחיתה מאוד מתחים ועוזרת להתכונן לבדיקה. שלבי הבדיקה במרפאה:

1. חיטוי וסקירה מקדימה: בתחילה, מבצע ד”ר ארליך סקירת אולטרה סאונד כדי לקבוע את מיקום העובר, השליה וכמות מי השפיר. לאחר מכן, הבטן מחוטאת היטב כדי למנוע זיהומים.
2. החדרת המחט: תחת הנחיית אולטרה סאונד מתמדת (כדי להימנע מפגיעה בעובר), מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן אל שק ההריון. רוב הנשים מדווחות על תחושת דקירה קלה, בדומה לבדיקת דם, או לחץ קל.
3. שאיבת הנוזל: הרופא שואב כ-20 עד 30 סמ”ק של נוזל צלול. כמות זו מתחדשת על ידי העובר תוך מספר שעות ואינה משפיעה על התפתחותו.
4. בדיקת דופק: בסיום הפעולה, אשר אורכת דקות ספורות בלבד, מדגים ד”ר ארליך את דופק העובר לאם ומוודא שהכל תקין.

המומחיות של ד”ר ארליך: שילוב של ידע קליני וטכנולוגי

כאשר את בוחרת רופא לביצוע הליך פולשני, הניסיון הוא הפקטור המשמעותי ביותר. ד”ר אורי ארליך הוא בוגר הפקולטה לרפואה בטכניון בהצטיינות, ועבר התמחות במיילדות וגינקולוגיה בבית החולים איכילוב, שם יילד אלפי תינוקות וצבר ניסיון קליני רחב. הייחודיות של ד”ר ארליך טמונה בהתמקצעות הספציפית שלו בתחום האולטרה סאונד:

• ניהול יחידות אולטרה סאונד: ניהול יחידת האולטרה סאונד בבית החולים מעיני הישועה (היקף של כ-20,000 בדיקות בשנה) ועבודה כרופא בכיר ביחידה המקבילה באיכילוב.
• הכשרות בינלאומיות: בוגר קורסים מתקדמים של ה-Fetal Medicine Foundation והשתלמות בצ’כיה בתחום הסונר הגינקואונקולוגי.
• מיומנות ידנית גבוהה: ביצוע מגוון פרוצדורות מונחות אולטרה סאונד, כולל הפחתת עוברים ודיקורים מורכבים.

ד”ר ארליך מבצע את הדיקורים הפרטיים בשיתוף עם המרכז הרפואי TLV MEDICAL CENTER  ובאסותא רמת החייל  תל אביב, תוך שימוש בציוד המתקדם ביותר ובסביבה המותאמת לנוחות המטופלת.

בטיחות וסיכונים: מה אומרת הסטטיסטיקה?

בעבר, החשש העיקרי מביצוע דיקור מי שפיר היה הסיכון להפלה. נתונים היסטוריים דיברו על סיכון של 1:200. אולם, הרפואה התקדמה משמעותית בשני העשורים האחרונים. כיום, כאשר הבדיקה מתבצעת על ידי רופא מיומן המשתמש בציוד אולטרה סאונד איכותי, הספרות הרפואית העדכנית מצביעה על סיכון נמוך בהרבה, המוערך בכ-1:1000 ואף פחות מכך. חשוב לזכור כי התועלת בבדיקה – היכולת לשלול בוודאות מאות תסמונות גנטיות חמורות – עולה משמעותית על הסיכון המזערי, במיוחד בהריונות בהם קיים חשד למומים או בגיל אימהי מתקדם.

שאלות ותשובות נפוצות

ההחלטה לבצע בירור גנטי היא צעד אחראי בדרך להורות. ד”ר אורי ארליך וצוות המרפאה עומדים לרשותך לכל שאלה, ייעוץ והכוונה, כדי שתעברי את התהליך בביטחון מלא ובידיים הטובות ביותר.